Позбутися смертельних хвороб. Як народжуються діти з ДНК трьох людей

• • Author, James Gallagher
  • Role, Health and science correspondent
  • X, @JamesTGallagher
• 15 хвилин(и) тому

У Великій Британії народилися вісім дітей із використанням генетичного матеріалу трьох людей – як повідомляють лікарі, це дозволило запобігти тяжким і часто смертельним захворюванням.

Метод, розроблений британськими науковцями, поєднує яйцеклітину та сперму матері й батька з другою яйцеклітиною від жінки-донорки.

Ця техніка є легальною у Великій Британії вже десять років, але лише тепер з’явилися перші докази, що вона справді приводить до народження дітей без невиліковної мітохондріальної хвороби.

Такі захворювання зазвичай передаються від матері до дитини й позбавляють організм енергії.

Це може спричиняти тяжкі форми інвалідності, а деякі немовлята помирають упродовж кількох днів після народження. Парам зазвичай відомо про ризик, якщо хвороба вже вразила попередніх дітей, інших членів родини або саму матір.

Діти, народжені за допомогою цієї методики, успадковують більшість своєї ДНК – свого генетичного коду – від батьків, але також отримують незначну частку, близько 0,1%, від другої жінки. Ця зміна передається наступним поколінням.

Жодна з родин, які пройшли через цю процедуру, не виступає публічно, щоб зберегти конфіденційність, проте вони надали анонімні заяви через Центр репродуктивної медицини Ньюкасла, де проводили процедури.

“Сповнені вдячністю”

“Після років невизначеності це лікування дало нам надію – а потім подарувало нашу дитину”, – каже мати маленької дівчинки.

“Ми дивимось на неї зараз – сповнену життя й можливостей – і нас сповнює вдячність”.

“Завдяки цьому неймовірному прориву та підтримці, яку ми отримали, наша маленька родина стала повною, – каже мати іншого хлопчика. – Емоційний тягар, пов’язаний із мітохондріальною хворобою, зник, і на його місці з’явилися надія, радість і глибока вдячність”.

Мітохондрії – це крихітні структури майже в кожній клітині нашого тіла. Саме вони використовують кисень для перетворення їжі на енергію, яку організм використовує як паливо.

Дефектні мітохондрії можуть залишити тіло без достатньої кількості енергії, щоб підтримувати серцебиття, а також спричиняти ураження мозку, судоми, сліпоту, м’язову слабкість і відмову органів.

Приблизно одна дитина з 5000 народжується з мітохондріальною хворобою.

Команда лікарів із Ньюкасла прогнозує, що щороку за допомогою методу ДНК трьох людей народжуватимуть 20–30 дітей.

Деякі батьки пережили страшний біль, втративши кількох дітей через ці захворювання.

Оскільки мітохондрії передаються виключно від матері до дитини, цей новаторський метод допоміжної репродукції використовує генетичний матеріал обох батьків і жінки-донорки, яка надає здорові мітохондрії.

Цю технологію розробили понад десять років тому в Університеті Ньюкасла та в лікарнях NHS міста Ньюкасл-апон-Тайн. Спеціалізовану службу для таких процедур відкрили в Національній службі охорони здоров’я Великої Британії у 2017 році.

Яйцеклітини як матері, так і донорки запліднюють у лабораторії спермою батька.

Ембріони розвиваються до стадії, коли ДНК сперматозоїда і яйцеклітини формують структури, які називаються пронуклеусами. Саме вони містять генетичну інформацію для формування людського тіла – наприклад, колір волосся чи зріст.

Пронуклеуси обох ембріонів видаляють, і ДНК батьків переносять в ембріон, який містить здорові мітохондрії донорки.

Народжена таким чином дитина є генетично спорідненою зі своїми батьками, але не має мітохондріального захворювання.

Публікації у журналі New England Journal of Medicine показали, що через цю процедуру в Центрі репродуктивної медицини Ньюкасла пройшли 22 родини.

У результаті народилося четверо хлопчиків і четверо дівчаток, зокрема одна пара близнюків, а ще одна вагітність триває.

“Бачити полегшення і радість на обличчях батьків після такого довгого очікування і страху за наслідки – це неймовірно. Це справжнє щастя – бачити, що ці діти живі, розвиваються нормально й ростуть здоровими”, – каже професор Боббі МакФарланд, директор Спеціалізованої служби NHS щодо рідкісних мітохондріальних захворювань, у коментарі для BBC.

Усі діти народилися без ознак мітохондріального захворювання і досягли очікуваних етапів розвитку.

В однієї дитини був випадок епілепсії, який минув сам по собі, а ще в однієї дитини – порушення серцевого ритму, яке зараз успішно лікують.

Ці проблеми, як вважають лікарі, не пов’язані з дефектними мітохондріями.

Наразі невідомо, чи є ці ускладнення частиною відомих ризиків ЕКЗ, чи вони якось пов’язані саме з методом за участі трьох осіб, чи ж їх виявили тільки тому, що здоров’я всіх дітей, народжених за цією технологією, перебуває під пильним наглядом.

Ще одним важливим питанням залишається те, чи можуть дефектні мітохондрії все ж потрапити в здоровий ембріон і які можуть бути наслідки.

Результати досліджень показали, що в п’яти випадках дефектні мітохондрії були невиявлені.

У трьох інших – від 5% до 20% мітохондрій у зразках крові та сечі були дефектними.

Це нижче за поріг у 80%, який вважають критичним для розвитку захворювання.

Потрібно провести додаткові дослідження, щоб зрозуміти, чому це відбувається і чи можна цього уникнути.

Підпис до фото, Зображення мітохондрії, зроблене за допомогою мікроскопа – у заплідненій яйцеклітині їх міститься до пів мільйонаПрофесорка Мері Герберт із Ньюкаслського та Монашського університетів каже:

“Отримані результати дають підстави для оптимізму. Проте для покращення ефективності лікування будуть необхідні подальші дослідження, які допоможуть краще зрозуміти обмеження технологій донорства мітохондрій”.

Цей науковий прорив дає надію родині Кітто.

Молодша донька Кет – 14-річна Поппі – має це захворювання. Її старша донька, 16-річна Лілі, потенційно може передати його своїм дітям.

Поппі користується колісним кріслом, не розмовляє й отримує харчування через зонд.

“Це сильно вплинуло на її життя, – каже Кет. – Ми маємо прекрасні моменти з нею такою, як вона є, але бувають миті, коли усвідомлюєш, наскільки спустошливою є мітохондріальна хвороба”.

Підпис до фото, Кет Кітто зі своєю донькою Лілі та собакою МонтіПопри десятиліття досліджень, ліків від мітохондріальної хвороби досі не існує. Але можливість запобігти її передачі дає надію Лілі.

“Це для майбутніх поколінь – таких, як я, мої діти чи мої двоюрідні брати й сестри – які тепер можуть мати перспективу на нормальне життя”, – каже вона.

Велика Британія не лише розробила наукову основу для народження дітей від трьох осіб, але й стала першою країною у світі, яка запровадила закони, що дозволяють такі процедури, після голосування в парламенті у 2015 році.

Ця технологія викликала суперечки, оскільки мітохондрії мають власну ДНК, яка контролює їхнє функціонування.

Це означає, що діти успадковують ДНК від своїх батьків і близько 0,1% — від жінки-донорки.

Будь-яка дівчинка, народжена за допомогою цієї методики, передасть ці зміни своїм дітям, тобто йдеться про постійне втручання в генетичну спадковість людини.

Цей крок для декого виявився надто радикальним – під час обговорення технології лунали побоювання, що це відкриє шлях до створення генетично модифікованих “дітей на замовлення”.