У містечку Піньяс, що на півдні Еквадору, проживає близько 8 000 людей, серед яких значна частина має синдром Ларона — генетичне захворювання, що обмежує зріст до 1,2 метра.
Сестри Марія Луїса та Марія дель Сісне, які є близнючками, мають цей синдром і відзначають важливість взаємної підтримки у їхньому житті. “Ми завжди сильні, ми об’єднуємо наші сили, і одна захищає іншу”, — зазначає Марія Луїса.
Незважаючи на труднощі, пов’язані з синдромом, дослідження вказують на можливі переваги для здоров’я. Зокрема, виявлено, що захворюваність на рак та діабет серед людей із синдромом Ларона нижча, ніж у загальному населення. Це відкриття викликало інтерес у науковців, які сподіваються, що вивчення цього феномену може призвести до нових методів профілактики раку.
Доктор Хайме Гевара, ендокринолог, який займається дослідженнями цього захворювання вже 40 років, пояснює: “Мета полягає в тому, щоб відтворити в інших людях те, що природно відбувається у людей із синдромом Ларона”.
Синдром Ларона, також відомий як нечутливість до гормону росту, виникає через генетичну мутацію, виявлену педіатром Цві Лароном 60 років тому. Відомо про 840 випадків цього захворювання у світі, більшість з яких зареєстровано в південних провінціях Еквадору.
Професор Ларон вважає, що мутація виникла тисячі років тому в Індонезії і поширилася через торговельні шляхи. Серед ізольованих груп, які продовжували одружуватися всередині своєї спільноти, синдром став особливо поширеним в Еквадорі.
Сестри зазначають, що спілкування з іншими людьми, які мають цей синдром, допомагає їм долати труднощі. “Ми можемо ділитися досвідом, адже знаємо, через що проходять один один”, — говорить Марія дель Сісне.
Проте, їхній досвід не завжди був позитивним. Після переїзду для навчання в інший регіон, вони стикнулися з нерозумінням з боку оточуючих, які ніколи не бачили людей з таким низьким зростом.
Нещодавно професор Ларон анонсував наукову роботу, яка документує випадки мутації, виявлені з 1966 по 2025 роки. Це дослідження має на меті краще зрозуміти механізми, що стоять за синдромом.
Дослідження, проведене доктором Геварою, виявило, що серед людей із синдромом Ларона не було діабету, а випадків раку було лише один за 22 роки спостереження. У той же час, серед людей нормального зросту діабет діагностували у 5%, а рак — у 17%.
Науковці вважають, що це може бути пов’язано з активністю гормону росту, оскільки синдром Ларона викликаний мутацією рецептора гормону росту в печінці. Це призводить до зниження рівня інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР-1), який, як вважається, перешкоджає загибелі ракових клітин.
Професор Ларон також зазначає, що дослідження на тваринах тривають, щоб з’ясувати всі аспекти цього явища. “Я продовжу шукати відповіді, поки працюватиму”, — підсумовує він.
Сестри мають дітей, які не мають синдрому Ларона. Однак, їхній досвід життя з рідкісним захворюванням став важливим уроком про необхідність дбати про власне здоров’я. Марія дель Сісне, яка перенесла операцію через рак товстої кишки, зазначає: “Ми зрозуміли, що не можемо вважати себе повністю захищеними від хвороб”.
Для людей із синдромом Ларона існує можливість лікування препаратом Increlex, який може сприяти зростанню, якщо його застосовувати в періоди активного росту. Однак доступ до цього препарату обмежений, і він має ряд побічних ефектів.
Синдром Ларона, що поширений в Еквадорі, виявляє потенційні переваги для здоров'я, зокрема нижчу захворюваність на рак і діабет. Дослідження цього феномену може призвести до нових методів профілактики.
Джерело: BBC
