У світі зафіксовано лише 130 випадків спадкової спастичної параплегії 47-го типу (SPG47), яка вражає дітей, порушуючи їхні рухові та мовленнєві навички. Ніка, майже трирічна дівчинка з Брно, Чехія, та її однолітки з Гондурасу та Індії стикаються з цим серйозним захворюванням, яке прогресує з віком.
Нещодавно вчені оголосили про розробку нового препарату, який може стати рятівним колом для дітей з SPG47. Лікарі з Бостонської дитячої лікарні, які спостерігають за дітьми з цим діагнозом, підтвердили, що ліків досі не існувало, але тепер клінічні випробування вже на горизонті.
Батьки дітей з SPG47, серед яких і мама Ніки, Анна Попович, активно збирають кошти для проведення клінічних випробувань, які потребують приблизно 3,5 мільйона доларів. Вони сподіваються, що новий препарат, розроблений у Великій Британії, пройде всі необхідні етапи тестування.
Кріс Едвардс, батько дівчинки з аналогічним діагнозом, розповідає про труднощі, з якими стикаються родини, намагаючись привернути увагу до цієї рідкісної хвороби. Він разом з іншими батьками заснував благодійну організацію, щоб підтримати дослідження і розробку ліків.
Доктор Даріус Ебрагімі-Фахарі, який займається лікуванням дітей з SPG47, зазначає, що перші симптоми зазвичай з’являються в перший рік життя, і батьки часто не знають, з чим мають справу. Важливо, щоб діти отримували правильний діагноз, оскільки у багатьох випадках їх помилково діагностують з дитячим церебральним паралічем.
Наразі науковці вважають, що генна терапія може стати ефективним методом лікування SPG47. Вони планують використовувати модифікований вірус для доставки здорової копії пошкодженого гена до клітин мозку дитини.
Батьки, які зібралися разом, сподіваються, що завдяки спільним зусиллям та новим науковим досягненням їхні діти зможуть отримати необхідне лікування, яке змінить їхнє життя.
